مہلک جینیاتی بیماریوں

جینیاتی بیماریوں کو کروموسومس یا جینوں پر متغیرات یا غیر معمولی عوامل کا نتیجہ. جینی بیماری کے فاؤنڈیشن کے مطابق، بعض نسلی گروہوں کو دوسروں کے مقابلے میں کچھ جینیاتی بیماریوں کے لئے زیادہ خطرہ ہوتا ہے، لیکن کسی بھی گروپ میں بیماریوں کی وجہ سے ہوسکتا ہے. مختلف جینیاتی حالات مختلف علامات کی کلسٹرز کا باعث بنتی ہیں، اور ان میں سے بعض جینیاتی بیماریوں میں موت کا سامنا ہے.

دن کی ویڈیو

طے-بچہ بیماری

طے-سچ کی بیماری ایک وراثت کی پیمائش کی خرابی کی شکایت ہے، اور شاید یہ ممکن ہے کہ سب سے معروف جینیاتی بیماری جو یہودیوں کی آبادی کو متاثر کرتی ہے. نیٹ. Tay-Sachs کے ساتھ افراد ایک انزیم، ہییکسوسامینڈییس اے کی موجودگی کے بغیر، جس کے بغیر ایک موٹی مواد خلیوں میں بناتا ہے، دماغ میں خاص طور پر اعصاب خلیات، نقصان کی وجہ سے. اگرچہ طے کی شروعات دیر ہوسکتی ہے، یہ عام طور پر بچوں میں تشخیص کی جاتی ہے. یہ بیماری شدید ذہنی اور ترقیاتی معاونت کی طرف اشارہ کرتی ہے، جو اچانک شروع ہوتا ہے جب بچہ چار سے آٹھ ماہ کی عمر میں ہوتا ہے. بیماری مہلک ہے، اور عام طور پر پانچ سے آٹھ سال کی عمر کے درمیان موت ہوتی ہے.

نییمن-چن چن (قسم کی)

نییمن-چن اٹھایا اصل میں وراثت کی خرابیوں کا ایک گروپ ہے جس میں میٹابولک نظام میں شامل ہوتا ہے، جہاں کافی مقدار میں فیٹی مواد، یا لیپائڈز جمع ہوجائیں گے. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف نیروولوجی ڈس آرڈرز اور سٹروک (این این ایس ڈی) کے مطابق، جگر، پتلی، پھیپھڑوں اور دماغ جیسے اعضاء پر. بیماری کی مختلف قسمیں ہیں، لیکن A قسم کا سب سے عام قسم ہے، اور بچوں میں ہوتا ہے. متاثرہ بچے عام طور پر زچگی، ایک وسیع جگر اور گہرے دماغ کے نقصان میں ہیں. عام طور پر موت 18 مہینے سے پہلے ہوتی ہے.

رجحان 18 اور 13

صحت مند افراد کو کروموزوم کے جوڑوں ہیں، لیکن Trisomy 18 اور Trisomy 13 بیماریوں میں، 3 کروموزوم، یا اتھسویں اور تندھویں بروموسوم جوڑوں میں 3 کروموزوم موجود ہیں. اسٹینفورڈ میں لوئسیل پیکارڈ بچوں کے ہسپتال کے مطابق، یہ جینیاتی امراض ہیں جن میں مختلف پیدائش کی خرابی پیدا ہوتی ہے. پیدائش کے نقائص کی مثالوں میں دل کی خرابیوں، مسہپین کے سر اور غیر معمولی ترقی یافتہ دماغ شامل ہیں. جسم کے تقریبا ہر عضو نظام کو بھی متاثرہ طور پر متاثر کیا جاتا ہے، اور 90 فی صد بچے ان غیر معمولیات کے ساتھ ایک سال کی عمر سے مر جاتے ہیں؛ ان بچوں میں سے 5 سے 10 فیصد زندگی کا پہلا سال زندہ رہتا ہے، اور یہ انتہائی طویل عرصے سے بقا ہے. Trisomy 18 اور Trisomy 13 کے لئے دیگر نامزدہ "ایڈورڈز سنڈروم" اور "پٹا سن سنڈروم" ہیں.

سیسٹک فریبروس

سستک فبروسس، یا سی ایف، ایک ترقی پسند بیماری ہے جو مکس گندوں کو متاثر کرتی ہے. یہ ایک دائمی بیماری ہے اور انسانی جینوم پروجیکٹ انفارمیشن کے صفحے کے مطابق، اکثر مہلک ہے، اگرچہ علاج میں بڑی ترقی ہوئی ہے جس میں زندگی کی توقع بڑھتی ہے.سی ایف کے ساتھ ایک فرد کی زندگی کی توقع تقریبا 30 سال ہے. سی ایف کی طرف سے متاثر کردہ اعضاء کے نظام میں ہضم، تنفس اور تولیدی نظام، اور پسینہ گردن شامل ہیں. مکھن پھیپھڑوں اور آنتوں میں جمع کرتا ہے، اس میں غذائی اجزاء کی سانس لینے اور جذب کرنے میں مشکل پیدا ہوتا ہے، اور پسینے کے دوران اونچی سطح کی نمائش کا نقصان دل کی دشواریوں کا سبب بن سکتا ہے. سی ایف ایف کے مکس ہٹانے اور کنٹرول علامات میں مدد کرنے کے لئے ادویات اور علاج موجود ہیں، اور علاج عام طور پر ہر مریض کے لئے انفرادی طور پر ہے.