Y منسلک جینیاتی بیماریوں

فہرست کا خانہ:

Anonim

ہر انسان میں 46 کروموزوم موجود ہیں، جن میں دو کروموزوم (X، Y) بھی شامل ہیں جن میں صنف کا تعین ہوتا ہے. Y کروموسوم مردوں کے لئے منفرد ہے. ماں سے ایک ایکس کروموسوم اور باپ سے ایک Y کرومیوموم کی پیروی کرنا بچے لڑکا بناتا ہے. چونکہ Y क्रोومیوموم بالکل بالکل منحصر ہوتا ہے، اس کرومیوموم پر جینس میں خرابی زیادہ تر Y تولیدومن بانسلیت اور نردجیکرن اعضاء کی ترقی میں خرابی کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں. بیماری کے کچھ شکل ریٹنائٹس سورمونسا بھی Y کروموسوم وراثت سے منسلک ہوتے ہیں.

دن کی ویڈیو

Y کروموسوم بانسلیت

Y کروموسوم باندھتا Y کروموسوم پر ایک غلطی ہے جس میں نتیجے میں اسپرم (azoospermia) پیدا کرنے یا ناکامی میں ایک جزوی نقد پیدا کرنے میں مکمل ناکامی ہے. پیداوار بہت کم نطفہ نمبر (oligospermia) کی پیداوار میں پایا جاتا ہے. اگر سپرم پیدا ہوجائے تو، وہ اکثر غیر معمولی شکل میں ہوتے ہیں اور نہ ہی غریب سوئمنگ کی صلاحیت رکھتے ہیں. Y کروموسوم باندھ کی شدت پر منحصر ہے، مردوں کو مکمل طور پر بھنگالیا جا سکتا ہے یا والدین کو سپرم انجیکشن کی طرح مدد فراہم کرنے والی ٹیکنالوجی کے طریقوں کی ضرورت ہو سکتی ہے. Y کروموسوم باندھتا تقریبا 2، 000 مردوں میں تقریبا 1 ہوتا ہے. مردوں میں جو نطفہ پیدا کرنے میں قاصر ہیں، 5 سے 10 فی صد ی کروموزوم باندھتا ہے. کئی جینیں ہیں جو Y क्रोومیوموم باندھ سے تعلق رکھتے ہیں، بشمول CDY1، DAZ1، DAZ2، DDX3Y، HSFY1 اور RBMY1A1 بھی شامل ہیں.

ایسوسیپرمیا

آزمائشیہیا یا سپرم کا پیدا کرنے کی مکمل معذوری ازواسیریا عنصر (AZF) کے علاقے کو ختم کرنے کی وجہ سے ہوسکتا ہے. اگر AZF کے علاقے جین کو خارج کر دیا جاتا ہے تو، سپرم کی پیداوار پروٹین تیار نہیں کی جا سکتی ہیں اور سپرم نہیں بنائے جاتے ہیں. AZF علاقے کے اندر ایک مخصوص جین ہے جو USP9Y کہا جاتا ہے، جسے خارج کر دیا گیا ہے، جس میں سپرمین سازی کے پروٹین کے غیر فعال فعل پیدا ہوتے ہیں، جس میں نتیجے میں آلوسیرمیا.

غیر معمولی یا غیر حاضر امتحان کی ترقی

Y کووموسوم کے جنسی تعیناتی Y (SRY) کا تعین نارین گونڈ (امتحان) کے عام ترقی کے لئے خاص طور پر ذمہ دار ہے. اگر یہ علاقہ ختم ہوجاتا ہے تو، ایک XY انفرادی امتحان کی ترقی (گونالال ڈیسجنجنس) میں بہت خرابی ہو گی جس میں اکثر غیر معمولی جینیاتیہ یا خاتون گونڈوں کی تشکیل ہوتی ہے. بعض صورتوں میں، حقیقی ہیروفروڈیتزم (ایک مرد اور عورت کی تولیدی نالی دونوں کی موجودگی) کا نتیجہ ہو سکتا ہے. اس خاتون کے ساتھ مرد عام طور پر کم یا کوئی نطفہ کی پیداوار کے ساتھ بھنکل ہوتے ہیں.

ریٹینائٹس سورمونسا

ریٹینائٹس سورمونسا آنکھ کی ایک جینیاتی وراثت ہے جس میں ریٹنا کے خلیات خراب پروٹین پیدا کرتی ہیں. علامات میں کم رات کے نقطہ نظر سے شروع ہونے والی نظر میں ترقیاتی نقصان شامل ہے، اس کے بعد پردیش یا طرف کے نقطہ نظر اور آخر میں اندھیرے میں کمی ہوتی ہے. کوئی علاج یا علاج نہیں ہے.یہ بیماری RPY (ریٹینائٹس سورمونسا، Y منسلک) جین میں مبتلا ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے، جس سے یہ عام نقطہ نظر کے لئے ضروری پروٹینوں کے غلط ورژن بناتا ہے.